Categoría: Medicina

¿CRISPR-Cas9 si o no? Implicaciones éticas de la edición genética

Dr. Carlos Sierra Sánchez

@CarlosSierr2912

19/12/2017

201412_CRISPRCAS9blueSe ha hablado mucho sobre CRISPR en los dos últimos años. Pero aparte de saber que su descubridor fue un español, el Dr. Enrique Mojica de la Universidad de Alicante, y que sus posibles aplicaciones nos dibujan un mundo hasta ahora de ciencia ficción, ¿qué más conocemos? ¿entendemos lo que realmente es CRISPR? y lo más importante, ¿somos conscientes de los grandes dilemas éticos que su más que probable introducción en la práctica médica habitual plantearía?

Muy brevemente, CRISPR son unas secuencias repetitivas presentes en el ADN de las bacterias, que funcionan como autovacunas. Estas secuencias contienen el material genético de los virus que han atacado a las bacterias en el pasado, por eso pueden reconocerlos si se repite la infección y defenderse ante ella cortando el ADN de los invasores.

Pero CRISPR no es la tijera que corta el ADN, es simplemente el lazarillo que indica donde hay que cortar. Esta función de corte la realiza una enzima llamada Cas9, es decir, CRISPR guía a Cas9 a la región de interés y, una vez allí, Cas9 corta. A partir de ahí, se pueden empalmar los extremos cortados e inactivar el gen o bien introducir secuencias de ADN que permiten editar los genes a voluntad. Es por ello que este “copia-pega” genético se conoce como CRISPR-Cas9. En esta infografia se explica con más detalle.

Lo impactante de esta técnica es que permite, de una manera sencilla y barata, editar el ADN de cualquier organismo. Esto también se aplica para el ADN de los humanos, por lo que sus potenciales aplicaciones son prácticamente infinitas y de enormes implicaciones. Por ejemplo, podríamos pensar en eliminar mutaciones humanas que causan enfermedades muy severas, en curar el SIDA, diseñar células que destruyan a las células cancerígenas, etc.

Pero también podríamos pensar en generar humanos a la carta, según demanda, modificando embriones humanos para incrementar sus capacidades cognitivas -capacidad de aprendizaje, aumento de la memoria-, y aquí es donde nos empezamos a  encontrar con la gran problemática ética de esta técnica. Además estás modificaciones podrían ser permanentes, transmitirse de generación en generación, o dicho en otras palabras, controlar y modificar la evolución humana.

Con CRISPR-Cas9 podríamos generar humanos a la carta. Esto supone un gran dilema ético.

Es por ello que estamos claramente ante un campo de la ciencia donde es necesario empezar a legislar, de decidir entre todos, científicos, políticos y sociedad civil hasta donde queremos llegar. Para ello hay que preguntar a la sociedad, como recientemente se hizo en un estudio publicado por la revista Nature Biotechnology, en el que participó Gema Revuelta, directora del centro de estudios de Ciencia, Comunicación y Sociedad de la Universitat Pompeu Fabra (CCS-UPF).

Sobre los resultados de este estudio se habló ampliamente en La mecánica del caracol, programa de divulgación científica de Radio Euskadi, y en el blog Observatori 2.0. En él, resumiendo, se mostró que los ciudadanos de los 11 países donde se realizo el estudio, 10 europeos –entre los que se encuentra España- y EE.UU, aprueban claramente la aplicación de la edición genética para curar enfermedades, pero muestran una reticencia mucho mayor a la aplicación para mejorar capacidades cognitivas.

Escucha a Gema Revuelta en “La mécanica del caracol”

La sociedad acepta el uso de CRISPR-Cas9 para curar enfermedades, pero no para mejorar capacidades cognitivas

La siguiente pregunta que surge es ¿tienen estos resultados validez?, es decir, ¿tiene la sociedad la cultura científica necesaria para que su voz sea escuchada por los científicos y políticos para decidir qué y hasta donde se investiga? Gema Revuelta lo tiene claro, sin duda alguna hay que escucharla aunque lógicamente hay que buscar la manera de que la sociedad tenga acceso a la mayor cantidad de información posible y poder así opinar con más criterio. Y es aquí donde los comunicadores científicos jugamos un papel fundamental. ¿Cómo conseguirlo? La respuesta la dejamos para posteriores entradas a este blog.

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Salut mental, ciència i societat

El pasado 13 de diciembre asistí al evento “Salut mental, ciència i societat”, organizado por la Societat Catalana de Biologia. La jornada era en tono divulgativo, con la intención de acercar la ciencia a la población general. La conferencia tenía lugar en el Institut D’Estudis Catalans (IEC, que por cierto, si no habéis estado, os recomiendo visitarlo, es un edificio precioso con un claustro que le da un aire especial).

La conferencia fue a cargo de 4 profesionales distintos.

La primera charla, titulada “Visió clínica i epidemiològica de la malaltia mental a la nostra societat” fue a cargo de la Dra. Lourdes Fañanas, de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona. En su charla, destacó la variabilidad entre individuos, que depende de la genética y la epigenética. La epigenética podría definirse como los cambios en la expresión de algunos genes según la influencia del ambiente. Las enfermedades mentales, como cualquier otra, pueden tener un grado de heredabilidad, que estima qué proporción de las diferencias entre afectados y no afectados se debe a la genética.

Los trastornos mentales aparecen durante las primeras etapas de la vida, pero frecuentemente hay un infradiagnóstico, hecho que implica un retraso en la detección de los síntomas y en el inicio del tratamiento.

 

La segunda charla la dio el doctor Antonio Armario, del Instituto de neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona. Esta trataba sobre “Els estímuls estressants i el seu impacte psicopatològic segons les nostres bases biològiques”. Uno de los puntos que destacó fue el papel del estrés, y en general, del ambiente, sobre nuestro cerebro. Los humanos estamos sometidos constantemente a situaciones estresantes en las distintas etapas de la vida. Se ha visto que el efecto de este en la etapa pre-natal es muy importante, ya que incrementa la vulnerabilidad a distintas enfermedades.

 

Seguidamente le tocó el turno al doctor Francesc Artigas, cuya charla se titulaba “Noves dianes terapèutiques per a tractar diferents trastorns mentals”. El doctor habló principalmente de tratamiento para depresión. Artigas subrayó que es difícil encontrar nuevos tratamientos, porque el conocimiento de la fisiopatología de la depresión es escaso, sumado a la complejidad del cerebro y de los factores genéticos. Además, es difícil extrapolar los datos celulares al funcionamiento del cerebro, y el coste de desarrollo de un fármaco es muy elevado.

Los antidepresivos clásicos tienen una serie de efectos adversos que aún no sabemos controlar. Por esto, se está intentando actuar por otra vía. La ketamina es un anestésico que se consume como droga de abuso y se ha visto que mejora el cuadro depresivo de enfermos resistentes a fármacos.

Otra vía que está ganando terreno es el uso de RNA de interferencia. Esta terapia se basa en el silenciamiento de genes. El problema del RNAi es cómo hacerlo llegar al cerebro y a las neuronas diana. Se requiere más investigación, pero los resultados iniciales están mostrando una gran efectividad.

 

La última charla fue a cargo de la doctora Beatriz Olaya, de la Fundació per la Recerca de Sant Joan de Déu. Su charla, titulada “Impacte, risc i prevenció dels trastorns mentals”, consistió en un recopilatorio de noticias de salud mental que contenían información relevante. Uno de los puntos clave fue que muchos trastornos mentales se inician en infancia-adolescencia, pero quizá no se detectan hasta más tarde por falta de consulta. Por otra parte, en personas mayores también están presentes las enfermedades mentales, frecuentemente asociadas a cambios físicos. En estos casos, muchas veces los trastornos mentales se cronifican.

Se derivan tres tipos de coste de las enfermedades de salud mental. El coste directo médico es el asociado a ingresos a urgencias, visitas al médico, fármacos, etc. El coste directo no médico viene del transporte del afectado al hospital, o de pagar a un cuidador. Por último, el coste indirecto se asocia a la baja del mundo laboral, entre otros aspectos.

 

Para terminar la jornada, Francesc de Diego Fuertes, miembro de “Obertament”, nos explicó su experiencia con la esquizofrenia. También nos obsequió con un libro titulado “Esquizofrenia gráfica”, con ilustraciones hechas por él. ¡La verdad es que lo que he visto hasta el momento me ha parecido muy interesante!

Hace poco más de un mes, se emitió en TV3 un documental relacionado con todo el estigma asociado a la enfermedad mental. Si le dais a la siguiente imagen, os dirige al link por si estáis interesados.

Veus contra l'estigma

Me gustaría terminar con una imagen que nos proyectaron al acabar la sesión, para que todos reflexionáramos un poco sobre lo que conlleva un trastorno mental, no solo a nivel de enfermedad, sino relacionado con el estigma que rodea a los afectados.

La imagen forma parte de una campaña de sensibilización de la Asociación Canaria de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (AFES), y tiene el lema: “Mi enfermedad mental tiene tratamiento, ¿tu prejuicio tiene cura?”

Tu prejuicio tiene cura.

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La venganza de las bacterias

Desde que Alexander Fleming descubriera el poder antibiótico de la penicilina en 1828, la sanidad mundial ha sufrido una de sus mayores revoluciones. En esa época, las infecciones eran la primera causa de muerte, sobre todo las causadas por bacterias. Su posterior control ha permitido un considerable aumento en la esperanza de vida. ¿Pero qué sucedería si estos microbios buscaran ahora venganza? Sin ser conscientes, nos estamos acercando a este panorama, en que las bacterias están volviéndose cada vez más resistentes a nuestras armas de lucha, los antibióticos. Y es, en gran parte, responsabilidad de todos nosotros. ¿Pero estamos a tiempo de evitarlo?

Alexander Fleming
Alexander Fleming

En primer lugar, debemos tener presente que no todos los antibióticos son iguales. Pueden tener, por ejemplo, orígenes distintos. Algunos antibióticos se pueden encontrar en la naturaleza. La penicilina, sin ir más lejos, es producida por un hongo. Sin embargo, la gran mayoría de los antibióticos que utilizamos hoy en día se producen sintéticamente en laboratorios. Es el caso de la amoxicilina, el tratamiento estrella contra infecciones tan típicas como las anginas. Lo que todos tienen en común es que únicamente son útiles contra bacterias, nunca contra otros organismos como los virus.

Los antibióticos pueden también diferenciarse en su forma de actuar contra las bacterias. Algunos ejercen su función desde fuera de ellas: atacan la pared externa que las envuelve y protege, y provocan así su muerte. Otros pueden entrar dentro de ellas, atacar a su ADN, e impedir que se reproduzcan y extiendan la infección.

Estas diferencias en las formas de actuar causan que no todos los antibióticos sean útiles ante cualquier tipo de bacterias. Algunas bacterias se vuelven resistentes a determinados ataques. Pueden conseguirlo, por ejemplo, rompiendo las moléculas de antibiótico: si rompen el arma, no les podrá dañar. Otras impiden que el antibiótico entre dentro de ellas, como si tuvieran un escudo. Sea como sea, esta no es una situación estable y fija sino que las bacterias tienen la capacidad de cambiar y volverse resistentes a un antibiótico que antes era capaz de matarlas.

Las resistencias a antibióticos ocurren siempre en la naturaleza. Las bacterias van cambiando y esas que son más resistentes podrán sobrevivir. Sin embargo, el uso tan extendido por nuestra parte de antibióticos está acelerando muchísimo este fenómeno. Si usamos antibióticos de forma inadecuada, matamos solamente las bacterias más débiles pero favorecemos que sobrevivan aquellas más resistentes y que puedan ser un mayor peligro para la población.

¿Hasta qué punto puede ser crítico este problema? La Organización Mundial de la Salud (OMS) avisa que las infecciones por bacterias resistentes a antibióticos podrían causar 10 millones de muertes al año en 2050. De esta manera, se convertiría en la primera causa de muerte, por encima de enfermedades como el cáncer. Volveríamos, por tanto, a vivir en una época en que las bacterias ganaban la mayoría de las batallas, como antes del descubrimiento de la penicilina. Para concienciar sobre este problema, la propia OMS preparó un corto de animación explicando la historia de los antibióticos:

¿Está, entonces, todo perdido? Afortunadamente, no. Ser conscientes del peligro es el primer paso para evitarlo. Y esto depende del uso que le demos a los antibióticos, que hasta ahora han sido una de nuestras mayores armas para salvar vidas. Debemos tener en cuenta varios consejos para evitar las resistencias. Usarlos correctamente implica, primeramente, tomarlos solo cuando sean necesarios, es decir, cuando las infecciones que nos afecten sean producidas por bacterias. No debemos tomarlos, por lo tanto, cuando sufrimos un resfriado común o una gripe, ya que son típicas enfermedades producidas por virus. Además, es necesario cumplir el tratamiento prescrito por el médico hasta el último día: tomar todas las dosis, hasta el final, aunque los síntomas mejoren.

Los antibióticos, junto a las vacunas, han salvado millones de vidas desde su descubrimiento. Que puedan seguir salvándolas depende en gran parte de nosotros. No dejemos que las bacterias vuelvan a ganar las batallas que ya habíamos ganado nosotros. Hagamos un uso responsable de los antibióticos.

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“Talking Brains”, programados para hablar

El lenguaje es una facultad única y compartida entre todos los seres humanos. Existiendo alrededor de 7.000 lenguas en el mundo, qué es lo que ha permitido a nuestro cerebro desarrollar esta cualidad?

La exposición “Talking Brains” del museo de la ciencia CosmoCaixa de Barcelona quiere explicar el cerebro  desde el punto de vista de sus funciones lingüísticas. Se centra básicamente en su constitución biológica y psicológica ligada íntimamente con la neurociéncia, la genética, la anatomía y la evolución humana.

“Talking Brains” es una exposición temporal que estará en Barcelona hasta el 28 de Enero de 2018.  Su objetivo principal, como explica Lola Ruiz del área de ciencia y medio ambiente de la fundación bancaria “La Caixa”, es entender que el lenguaje es un objeto biológico, igual que lo es la postura erecta, y que independientemente de la lengua que hablemos solo hay un cerebro lingüístico común en todos los seres humanos.

El lenguaje nos hace humanos. Cualquier niño o niña que crezca en un ambiente normal aprenderá a hablar, de la misma manera que aprenderá a andar. Las áreas cerebrales involucradas en el aprendizaje del lenguaje son exactamente las mismas para todas las lenguas, incluyendo el lenguaje de signos. Así, los niños sordos aprenden el lenguaje de signos exactamente de la misma manera que aprendemos el lenguaje oral, si están en el entorno adecuado para hacerlo.

Cómo podéis ver en el siguiente vídeo, al largo de la exposición se tratan temas muy diversos que van desde el origen de las diferentes lenguas, las cualidades del lenguaje humano y la comunicación animal hasta las enfermedades del lenguaje, los experimentos de psicolingüística y las operaciones cerebrales.

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Historias noBelescas

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Nuevos avances para prevenir la transmisión de Chagas durante el embarazo

por Paloma Goñi Oliver

transmisión de Chagas durante el embarazo

Un estudio liderado por científicos del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López Neyra” de Granada ha demostrado que la regulación del sistema inmune durante el embarazo puede prevenir la transmisión del mal de Chagas al feto. Esta patología es un importante problema de salud pública que solo en España afecta a unas 50.000 personas y a entre 6 y 7 millones en todo el mundo. Está causada por el parásito Trypanosoma cruzi, y una de sus vías de transmisión más importante y difícil de controlar es la que se produce de madre a hijo durante el embarazo.

En este trabajo utilizaron técnicas in vivo, analizando tanto ratonas gestantes sanas como infectadas con T. cruzi. Observaron que si el sistema inmunológico de la madre no detecta al parásito y, por tanto, no es consciente de la infección, se produce la inmunosupresión habitual que ocurre durante el embarazo para evitar el rechazo hacia el feto. Esta disminución de la actividad del sistema inmune favorece la transmisión del parásito al feto. Sin embargo, si el sistema inmune detecta la infección, se produce un equilibrio en su actividad para que sea capaz tanto de combatir al parásito como de tolerar al feto. Si se da este último caso, el contagio de la enfermedad se previene en un 60%.

Esta investigación abre la puerta a nuevos avances que permitan predecir el riesgo de transmisión del parásito durante el embarazo y frenar la expansión de esta grave enfermedad que la ciencia y la medicina llevan más de 100 años tratando de controlar.

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Humano y aumentado. Historias de cyborgs.

https://app-social.shorthand.com/editor/5933d6973d0669f532522f26

https://social.shorthand.com/ricastariad/embed/3guWQz3yf3

Tecnológico, interesante, innovador, artístico… son muchas las palabras que te llevan al mundo Cyborg, y dos de los principales representantes son de nuestro país.

Espero que os interese la primera aproximación, a mi me ha fascinado el tema!

¡hasta la próxima!

Ariadna Riera

 

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Efectos del sol en nuestra salud

Llega el calor y el buen tiempo, la época de ir a la playa y tomar el sol. A todos nos gusta el sol, y está claro que es muy necesario. Tiene muchos efectos beneficiosos para la salud, pero también tiene muchos riesgos. Sobre todo con la llegada del verano, tenemos que tener en cuenta que proteger la piel no sólo previene de las quemaduras solares en el momento, sino también de la aparición de otros problemas mas serios en el futuro.

Ana Sotres Fernández

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Oral Drugs Related with Muscle Wasting and Sarcopenia. A Review.

 

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Aquí tenéis el link de mi Primera infografia!

https://magic.piktochart.com/output/22586138-oral-drugs-related-with-muscle-wasting-and-sarcopenia

Muy interesante e util!!

Gracias y hasta pronto!

Ariadna Riera

 

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Actividad Microblogging Miguel Amengual

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