Palabras clave: genética

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Las enfermedades raras en la era de la genómica

Desde la secuenciación del genoma humano en el año 2001 se han producido grandes avances en la investigación, ‘un auténtico boom’, según los expertos. Genómica, genética, biología molecular, biología sintética… son términos asimilados por una sociedad cada vez más concienciada -o preocupada- por la salud. El año 2014 acabó con dos hitos relacionados con la investigación genómica: la creación de dos nuevas letras artificiales del ADN que los científicos del Instituto de Investigación Scripps (EEUU) consiguieron introducir en bacterias tipo E. coli; un descubrimiento que permitirá modificar artificialmente el ADN para desarrollar tecnologías y medicamentos y que se convirtió en la investigación favorita de los lectores de Science. Y la puesta en marcha del proyecto 100.000 Genomas, con el que el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido prevé obtener información para conocer y entender las patologías más devastadoras: el cáncer y las enfermedades raras. Entre la creación de vida artificial y el intento por comprender la vida real, investigadores y afectados por enfermedades raras confían en que la genómica se fije en ellos. Dicen los científicos que el potencial de la genómica no tiene límites pero ya hay quien alerta de la necesidad de cuestionar las prioridades. Continuar leyendo

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