Palabras clave: enfermedades genéticas

Finding cures for CDG starts with Awareness. Support 16th May as World CDG Awareness Day!

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) is a group of rare and unknown diseases and although more patients are diagnosed with CDG and also new types of CDG are discovered, there is still an under- or misdiagnosis. There is also no medicine for CDG. It’s therefore important that CDG gets worldwide attention. Patients, family members, patient organisations and healthcare professionals are joining forces in order to hold an annual World Congenital Disorders of Glycosylation Awareness Day on 16 May.

The official poster iA4_WCDGAD_02_worlds now available. The poster features Tereza (Czech Republic) and Phila (Finland), who are living with CDG.

This worldwide action aims at helping us reinforcing our request directed to the World Health Organization (WHO) to declare officially 16th May as the annual World Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) Awareness Day!

How to get involved?

There are easy and simple ways to get involved in the 16th May 2016 World Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) Awareness Day. Please visit our official Toolkit available HERE.

  1. Share and spread the press release available HERE
  2. Get more signatures for our request among the WHO HERE
  3. Go social during the World Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) Awareness Day.
    • Hashtag like crazy using the world hashtag for 2016: #WorldCDGDay2016
    • Use our facebook and twitter cover and profile Photo, the Email signature and Share the suggested social media posts available HERE
  4. Print our handprints, take a photo and share it on our available photo gallery and social media (Facebook and Twitter).

Vanessa Ferreira

5.Talk about CDG within local schools, medical and research institutions, in your workplace and so forth. Expose the 4 infographics (see them below) dedicated to CDG or give talks using the slide decks for this goal.

4 posters

6. Go green! Think CDG!© is a CDG community campaign that encourages people to use green to show support for children and adults affected with Congenital Disorders of Glycosylation (CDG). All information HERE

go green think CDG

7. If you volunteer for our actions, you can use the toolkit specially done for you.

8. Advocate for CDG among government leaders, or the news media using our resources available HERE.

9. Help us covering the World CDG Awareness Day map, send the details to us by filling the form below and we will post it on our website HERE.

16 May World Congenital Disorders of Glycosylation Awareness Day. Show you care, be aware!

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La mala herencia genética de nuestros antepasados

Los cruzamientos que hubo entre Homo Sapiens y neandertales influencian nuestro riesgo a padecer enfermedades.


A la izquierda, esqueleto de la mano de un neandertal. A la derecha, H. sapiens. (Cortesía: E. Trinkaus y Israel Department of Antiquities)/ Fuente: www.lainformacion.com

Los apareamientos entre los homínidos arcaicos como los neandertales y los humanos modernos, nos ha llevado a padecer enfermedades como la queratosis actínica- lesión precancerosa de la piel-, hipercoagulación, problemas del tracto urinario, depresiones y adicciones.

Se ha realizado un estudio con la información genotípica y fenotípica de 28.000 adultos de origen europeo y se ha visto que comparten el 4% de este ADN ancestral mediante el descubrimiento de regiones en el material genético que son compartidas. Estas zonas de ADN eran beneficiosas para el antiguo homínido puesto que les permitía adaptarse al clima, a la dieta y a superar enfermedades.

¿Por qué se han recogido los datos genéticos de adultos europeos?

Los humanos que se fueron de África se cruzaron con neandertales que vivieron en Europa hace 50.000 años.

El 4% del ADN de la gente europea tiene un origen ancestral y podría ser la explicación a enfermedades dermatológicas, inmunológicas, psiquiátricas y neurológicas. 

El genetista John Capra, como investigador principal y sus compañeros del departamento en genómica evolutiva y computacional de la Universidad de Vanderbilt, en Nashville, Tennessee en Estados Unidos, han publicado en Science los resultados de la investigación donde se explica y demuestra que hay ADN ancestral en los genes de los descendientes europeos.

Según declaraciones para la agencia EFE, Capra explica que “Tener ADN neandertal no significa que vas a sufrir una enfermedad con seguridad, pero sí que hay un riesgo de padecerla”.

La queratosis actínica, por ejemplo, está relacionada con una región genética que se activa con la exposición al sol. En aquella época el hecho de tener esta pieza en el ADN no suponía ningún problema debido a la escasa luz del sol que ofrecían las zonas donde vivían.

Otras asociaciones entre la región genética y el fenotipo se han podido identificar. Una de ellas es la trombosis o hipercoagulación sanguínea que proporcionaba a los homínidos antiguos la posibilidad de curarse más rápido las heridas. Ahora este gen aumenta el riesgo infarto y embolias.

Existe otra pieza genética encargada de producir una proteína relacionada con la obtención de carbohidratos. Si esta se expresaba, el riesgo de malnutrición era más bajo y esto representaba una ventaja en las épocas en que tenían poca comida disponible. Ahora el consumo cada vez mayor de carbohidratos simples ha hecho que esta pieza genética sea perjudicial.

El gen de neandertal asociado a la incontinencia urinaria, junto con la acción de otra molécula, produce disfunciones en la vejiga. Se ha podido comprobar que esta molécula estaba poco expresada en neandertales y como consecuencia la función de este gen conservado no les provocaba problemas como sí ocurre actualmente.

Los genes ancestrales eran beneficiosos para los neandertales porque estaban adaptados a unas condiciones de vida muy distintas a las actuales. 

Una de las regiones de ADN de neandertal incrementa el riesgo de adición a la nicotina y que hay más zonas de genes antiguos implicados en desordenes neurológicos y psiquiátricos que digestivos.

Es posible que todas estas regiones genéticas en el genotipo de los antiguos homínidos aportaran ventajas físicas pero para el humano actual ya no son necesarias y en consecuencia nos provocan enfermedades.

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From the scientific report: C.N. Simonti et al., “The phenotypic legacy of admixture between modern humans and Neandertals,” Science, 351:737-41, 2016.

 

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