Palabras clave: Distrofia muscular congénita

¡DALE FUERZA, DALE VIDA!

La clasificación de una enfermedad minoritaria puede llegar a recordar un juego de Matrioskas rusas: siempre sorprende que pueda quedar por sacar una muñeca aún más pequeña.

La Distrofia Muscular Congénita por déficit de Colágeno VI, una enfermedad muy minoritaria pero que no entiende de sexo, raza o país, es un buen ejemplo de ello. Está dentro del subgrupo de enfermedades minoritarias Distrofias Musculares Congénitas (DMC), que a su vez forman parte del grupo heterogéneo de Enfermedades neuromusculares, finalmente incluidas en la gran familia Patologías humanas.

Supe de esta enfermedad gracias al magazine semanal del Colegio de Biólogos de Barcelona, al leer una noticia sobre la Fundación Noelia “Niños contra la DMC por déficit de Colágeno VI”. Quedé inmediatamente atrapada e impactada al leer en la página web de la fundación el testimonio de la madre de Adrià, quien lo describía como un niño tímido, pero alegre y con mucha ironía, al que le gusta jugar con sus amigos y que tiene un espíritu de superación muy grande, pero que padece esta grave enfermedad.

Decir en voz alta que nuestro hijo está enfermo y que su enfermedad no tiene cura, es la cosa más difícil que he hecho nunca. Todos hemos oído hablar de las enfermedades raras o minoritarias pero nunca nadie se espera tener que vivirlas de tan cerca.

En motivo de la celebración del Día de las Enfermedades Raras o Minoritarias el 29 de febrero, pero sobretodo con la intención de contribuir a dar a conocer esta enfermedad tan desconocida a la sociedad, he querido dedicar el trabajo de infografía del máster y este post a esta enfermedad, y a todas aquellas personas que como Adrià y sus padres la sufren día a día.

¡Dale fuerza, dale vida!

 

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