Palabras clave: BRCA

Un 5-10% de los cánceres de mama y ovario son hereditarios

Si se conoce qué gen tienes mutado un gen de predisposición al cáncer de mama y ovario hay métodos de prevenir que tus hijos lo hereden

El cáncer de mama es el segundo cáncer más frecuente en todo el mundo, y  el más frecuente en  mujeres con más de 1,67 millones de nuevos diagnósticos al año, según nos informa el proyecto GLOBOCAN 2012, que estima la incidencia la prevalencia y la mortalidad de todos los cánceres a nivel mundial cada 4 años. A pesar que la supervivencia del cáncer de mama es buena, su alta incidencia hace que aún sea uno de los cánceres más mortales en todo el mundo.

El cáncer de ovario es menos frecuente, representan el 7 cáncer más frecuente en mujeres con 239.000 nuevos diagnósticos en 2012, como refleja el estudio de GLOBOCAN y recoge la Word Cancer Research Fund International. Pero el problema del cáncer de ovario es que ataca en silencio, sin muchos o ningún síntoma, se diagnostica normalmente en fases avanzadas, conllevando una supervivencia menor al 50%.

De todos estos diagnósticos un 5-10% son debidos a una mutación genética en un gen de predisposición al cáncer. Y la pregunta que nos hacemos es: ¿es un gen tan importante como para hacer que sufra cáncer? Normalmente se tratan de genes que “evitan el cáncer” llamados genes supresores de tumores, cuando uno de estos “protectores” falla, el riesgo de cáncer aumenta.

Los genes BRCA 1 y BRCA 2 protegen a nuestras células reparando el DNA. Estos genes son los que más frecuentemente se encuentran alterados en los casos de cáncer de mama y ovario familiar. Ser portador de una mutación en estos genes aumenta mucho tu riesgo de cáncer de mama (hasta un 80%) y de ovario (hasta un 50%). Además de aumentar el riesgo de otros tipos de cáncer como el de próstata en hombres. Todos tenemos dos copias de estos genes (una que viene del padre y una de la madre), con que solo una de las dos copias está mutada ya se tiene un riesgo aumentado de desarrollar estos tumores.

Una persona portadora de una mutación tiene un riesgo del 50% de transmitirlo a la descendencia. Hoy en día existen varias opciones reproductivas para evitar la transmisión y que a descendencia no tenga este aumento del riesgo. Principalmente existen cuatro mecanismos: El diagnóstico genético preimplantacional, mediante el cual, a partir de una fecundación in vitro, se realiza un selección de aquellos embriones que no tengan la mutación. El diagnóstico prenatal consiste en realizar una prueba prenatal, como la amniocentesis o el análisis de vellosidades coriónicas, para determinar si el feto es portador de la mutación, si no es portador se lleva a término el embarazo, en caso de que fuera portador se realiza una interrupción del embarazo. También existe la opción de usar óvulos o espermatozoides de donante, o la adopción, en ambos casos al no compartir los genes del progenitor afectado eliminas la posibilidad de transmisión.

La identificación de aquellas personas que tienen mutaciones en genes de predisposición al cáncer es crucial para hacer un mejor seguimiento de estas personas con un mayor riesgo de cáncer y para, en caso de que los deseen, evitar la transmisión de la mutación a la descendencia.

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