Anticuerpos que quitan el sueño

                    

A veces pensamos que hasta en la enfermedad somos seres especiales, y no nos conformamos con que nuestro médico nos etiquete con el nombre de una patología común. Y aún menos, con que los demás nos etiqueten con el nombre de hipocondriacos. Pero a veces  tenemos razón,  y aunque seamos casos aislados y muy raros, podemos  contribuir al descubrimiento de una nueva enfermedad.

la identificacion de una nueva enfermedad es un proceso muy largo y complejo. Photobucket
La identificacion de una nueva enfermedad es un proceso muy largo y complejo. Photobucket

Es exactamente lo que acaba de pasar en uno de los laboratorios del Hospital Clinic de Barcelona donde,  gracias a la colaboración de 8 pacientes con un trastorno del sueño poco común, se podran identificar las causas de sus angustias. El grupo de investigación dirigido por el Dr. Graus, jefe del Servicio de Neurologia, publicó los resultados novedosos en la revista Lancet Neurology el pasado 3 de abril.

 

La sorpresa

Existen más de cien tipos diferentes de trastornos del sueño. Hay quien duerme demasiado, y quien demasiado poco. Están  los que se despiertan muchas veces, y los que durmiendo es como si estuvieran despiertos. Los pacientes que participaron en el estudio durante el sueño tienen problemas respiratorios, sus movimientos y comportamientos son anómalos, repiten acciones rutinarias como comer o beber.  Incluso mientras no duermen, tienen que convivir con otras dificultades motoras y del lenguaje. De aquí, la sospecha de que se tratara de algo totalmente desconocido.

 

A la espera de un nombre

 La colaboración entre la investigación básica, los clínicos y por supuesto los pacientes y sus familias, ha permitido descubrir que en esta nueva enfermedad, todavía sin nombre, se producen anticuerpos que atacan a la proteína IgLON5v, expresadas en las neuronas, y que causan inflamación. A pesar de que se sabe muy poco de lo que pasa exactamente en el cerebro, el estudio permitirá poder diagnosticar de forma rápida la enfermedad, con una simple analysis de sangre.  Afortunadamente, existen ya muchas estrategias eficaces para el tratamiento de  otras patologías causadas por anticuerpos, como por ejemplo el Lupus Eritematoso o la Artritis Reumatoide, que se conocen como enfermedades autoinmunes. Por eso, el paso siguiente será pensar en un tratamiento para todos aquellos  pacientes que comparten los mismos síntomas y un  posible diagnostico incorrecto.

 Desconocidas o raras? Demasiadas.

 Probablemente, tendremos que esperar un poco más para que la enfermedad tenga una cura. Sin embargo,  la buena noticia es que pronto se llamará con su proprio nombre.

La medicina y la investigación siguen su ritmo, y a menudo desde que se reconocen los síntomas hasta que se identifica una enfermedad puede pasar mucho tiempo, sobre todo cuando afecta a un número muy reducido de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se considera rara cualquiera patologia que padezcan menos de 5 personas por 10.000 habitantes, y hasta ahora se estiman entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras solamente en la Unión Europea.

En una entrevista de TV3 el Dr. Josep Dalmau, jefe del Grupo de Autoinmunidad contra antígenos sinápticos de IDIBAPS y unos de los principales autores del manuscrito, explica ” A veces, con las enfermedades nuevas, no sabemos si serán muy frecuentes o poco frecuentes, porque estamos al principio. Hay enfermedades que hoy son muy comunes y que hace 10 años eran desconocidas”.

También hay enfermedades que se descubren por accidente o por un golpe de suerte y otras, como la que acabamos de contar, simplemente por haber seguido una muy buena intuición y haber reconocido que los 8 pacientes eran verdaderamente personas especiales.

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