Un extraño anticuerpo define una nueva enfermedad neurodegenerativa

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El Hospital Clínic de Barcelona ha descubierto la que podría ser una nueva enfermedad neurodegenerativa. Sus estudios fueron publicados en “Lancet Neurology

Los pacientes analizados mostraban síntomas comunes tales como movimientos anormales durante el sueño y apneas. Estos síntomas no cuadraban a los especialistas con ninguna enfermedad conocida así que el equipo liderado por el Dr Francesc Graus, responsable del equipo de Neuroimmunología clínica y experimental del IDIBAPS, empezó a investigar. En este estudio observacional, se realizó una prueba de múltiples parámetros usada en el estudio del sueño llamada polisomnografía que sirvió para identificar un novedoso trastorno del sueño en tres pacientes remitidos a la Unidad del Sueño del Hospital Clínic. Dos pacientes pudieron ser sometidos a un examen cerebral post-mortem, hecho clave para hallar las claves de esta extraña enfermedad.

Sintomatología

El Dr. Joan Santamaria, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Sueño del Clínic, explica en La Vanguardia más características de los síntomas de esta enfermedad neurodegenerativa: “desde el momento en que el paciente cierra los ojos hasta que se despierta, prácticamente no para de moverse y lo que hace son movimientos que se asemejan a las conductas que tenemos habitualmente cuando estamos despiertos”, es decir, “nuestras rutinas habituales”.

Un anticuerpo específico entra en juego

Los pacientes que padecían tales trastornos mostraban un tipo de anticuerpo (lgG4) que actuaba contra un antígeno de la superficie neuronal (IgLON5). Por tanto, se podría tratar de un problema autoinmune. Esta característica hace que esta novedosa enfermedad se diferencie de otras enfermedades neurodegenerativas, puesto que las otras enfermedades neurodegenerativas pese a coincidir con algunos síntomas no tienen anticuerpos contra nada conocido. El Dr. Francesc Graus comenta en una entrevista a Els Matins de Tv3 que de momento el hecho de que la presencia de este anticuerpo defina tal enfermedad, funciona como marcador para identificarla, pero se tienen que hacer más estudios para establecer la relación entre el anticuerpo y los síntomas de la enfermedad.

A diferencia de otras enfermedades neurodegenerativas, en este caso específico, la presencia del anticuerpo IgG4 permitíria identificar la enfermedad muy rápidamente

El resultado de esta investigación multidisciplinaria es una enfermedad tan nueva que aun no tiene ni nombre. “Queda mucho trabajo por hacer” afirma el Dr.Josep Dalmau, profesor del IDIABS, en una entrevista a TV3. Aunque, por ahora, es un gran logro conocer la enfermedad y poder diagnosticarla haciendo un test diagnóstico sacando sólo un poco de sangre. Para resolver el mecanismo a través del cual este anticuerpo causa la enfermedad, necesitaremos aun algún tiempo.

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