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Las enfermedades raras en la era de la genómica

Desde la secuenciación del genoma humano en el año 2001 se han producido grandes avances en la investigación, ‘un auténtico boom’, según los expertos. Genómica, genética, biología molecular, biología sintética… son términos asimilados por una sociedad cada vez más concienciada -o preocupada- por la salud. El año 2014 acabó con dos hitos relacionados con la investigación genómica: la creación de dos nuevas letras artificiales del ADN que los científicos del Instituto de Investigación Scripps (EEUU) consiguieron introducir en bacterias tipo E. coli; un descubrimiento que permitirá modificar artificialmente el ADN para desarrollar tecnologías y medicamentos y que se convirtió en la investigación favorita de los lectores de Science. Y la puesta en marcha del proyecto 100.000 Genomas, con el que el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido prevé obtener información para conocer y entender las patologías más devastadoras: el cáncer y las enfermedades raras. Entre la creación de vida artificial y el intento por comprender la vida real, investigadores y afectados por enfermedades raras confían en que la genómica se fije en ellos. Dicen los científicos que el potencial de la genómica no tiene límites pero ya hay quien alerta de la necesidad de cuestionar las prioridades.

El pasado 19 de enero se celebró en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia la I Jornada sobre la Enfermedad de Wilsonuna enfermedad genética rara que consiste en la acumulación progresiva de cobre en los tejidos del organismo, especialmente en córnea, cerebro e hígado. Una reunión de médicos de atención primaria, hepatólogos, pediatras, neurólogos y expertos en biología molecular y terapia génica con enfermos y familiares de una patología que afecta a 25 personas por cada millón de habitantes.

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Presentación clínica de la Enfermedad de Wilson. Fuente www.eurowilson.org

La enfermedad de Wilson o degeneración hepato-lenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con un gen defectuoso responsable, el gen ATP7B. El tratamiento es de por vida porque la toxicidad del cobre provoca un daño que, sin medicación adecuada, puede ser mortal. Investigadores y afectados coincidieron en Valencia en la necesidad de trabajar en la detección precoz, el estudio y la curación de una de las cerca de 7.000 enfermedades catalogadas como raras.

Tres enfermos de Wilson en la familia

Asela tiene 3 hijos y los 3 son enfermos de Wilson. Aida tiene 30 años. Empezó a manifestar los síntomas de la enfermedad a los 11. ‘El diagnóstico fue largo y contradictorio, un auténtico laberinto’, cuenta Asela. Los hermanos pequeños de Aida son gemelos, se llaman Sergi y Eugeni y tienen 27 años. Se les diagnosticó la enfermedad cuando los médicos ya sabían cuál era la patología de su hermana. ‘Hoy en día hacen vida normal pero el tratamiento fue muy agresivo, en la primera fase había que liberar todo el cobre del organismo y eso los intoxicó, los dejó prácticamente en coma y las secuelas son irrecuperables’. Los médicos llaman a la enfermedad de Wilson ‘la gran simuladora’ porque les engaña cuando reciben a pacientes que vienen de crónicos, de pediatría, de neurología… Algo que pasa en la mayoría de las enfermedades rarasPor eso el diagnóstico es vital ya que, según el pediatra y genetista Feliciano Ramos, ‘el 40% de las enfermedades genéticas no está correctamente diagnosticado’.

Asela y sus hijos escuchan hablar a sobre genómica con una mezcla de sentimientos. Piensan que para ellos y para otros afectados por enfermedades raras, las expectativas son demasiado altas y el tiempo del que disponen, muy corto. Para ellos las prioridades son un tratamiento efectivo y la curación. 

¿Qué puede hacer la genómica por las enfermedades raras? 

Puede ayudar con el diagnóstico. Según FEDER, el plazo medio para alcanzar el diagnóstico de una enfermedad rara es de 5 años, demasiado tiempo que puede dificultar y atrasar la aplicación de un tratamiento. En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año.

Un gran número de enfermedades raras son de origen genético y hereditario. La enfermedad de Huntington es una de ellas. Los portadores tienen un riesgo elevado de transmitirla a sus descendientes y el diagnóstico genético preimplantacional es la única opción de tener hijos sanos.

Después del diagnóstico viene el tratamiento. El Centro de Investigación médica aplicada de la Universidad de Navarra (CIMA) trabaja en un proyecto de terapia génica con vectores capaces de introducir el gen ATP7B en el hígado para devolver a las células hepáticas la función de eliminar el cobre a bilis. Los resultados son prometedores: han conseguido eliminar el cobre depositado en exceso en el hígado de ratones enfermos.

CIMA

 El doctor Jesús Prieto, director del Área de hepatología y terapia génica del CIMA se mostró optimista en la jornada sobre la enfermedad de Wilson. Dijo que la investigación podría estar terminada en 2020. Para Asela, 5 años es mucho tiempo.

Buscando respuestas en el genoma

Según la OMS, cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara. En el Reino Unido el 6% de la población padece alguna de estas afecciones. Allí 40,000 pacientes con cáncer o enfermedades raras serán los primeros en secuenciar sus genomas durante los próximos 4 años en un proyecto nacional y público. Según Tom Fowles. director del proyecto 100K Genomas, ‘los avances en genómica nos van a permitir saber cómo funcionan la enfermedades, quiénes son más susceptibles a padecerlas y cómo podemos tratarlas con éxito, reduciendo la incertidumbre y el estrés de los pacientes y sus familias’. Pero Fowles también tiene claro que hay que cuestionarse los focos de atención y tener claras las prioridades.

No son los únicos que buscan respuestas en este campo inmenso y complejo. El genoma esconde un libro de instrucciones muy complicado. También el secreto para crear formas de vida artificial o reprogramar un sistema vivo para que haga cosas que normalmente no hace. La más importante, la prioridad: curar.

 

 Photo credit: snre / Foter / CC BY

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